Thông tư 34/2017/TT-BYT do Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành hướng dẫn chi tiết về công tác tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp sớm các dị tật, bệnh lý di truyền ở thai nhi và trẻ sơ sinh.

Phạm vi điều chỉnh và đối tượng áp dụng

Thông tư này quy định về các hoạt động tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán và điều trị y khoa trong giai đoạn trước sinh (đối với thai nhi và sản phụ) và giai đoạn sơ sinh (đối với trẻ sơ sinh). Đối tượng áp dụng bao gồm các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh, nhân viên y tế thực hiện các kỹ thuật chuyên môn này, cùng sản phụ, cha mẹ hoặc người giám hộ của trẻ sơ sinh trên phạm vi cả nước.

Các khái niệm chuyên ngành cốt lõi

• Dị tật bào thai (dị tật bẩm sinh): Là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả rối loạn chuyển hóa) phát sinh từ thời kỳ bào thai, có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh.
• Sàng lọc trước sinh: Việc áp dụng các kỹ thuật y khoa trong thai kỳ nhằm phát hiện các nguy cơ dị tật của bào thai.
• Sàng lọc sơ sinh: Việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền chưa biểu hiện lâm sàng.
• Chẩn đoán trước sinh: Việc sử dụng các kỹ thuật đặc hiệu trong thai kỳ để xác định chính xác các trường hợp nghi ngờ dị tật bào thai đã được phát hiện qua sàng lọc.
• Chẩn đoán sơ sinh: Việc sử dụng các kỹ thuật đặc hiệu ở giai đoạn sơ sinh để xác định các bệnh lý, bất thường bẩm sinh đã được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh.

Nguyên tắc thực hiện tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán và điều trị

• Chỉ được thực hiện tại các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh đã được cấp giấy phép hoạt động và có phạm vi chuyên môn kỹ thuật phù hợp theo quy định.
• Được thực hiện trên tinh thần hoàn toàn tự nguyện của người dân. Riêng đối với trường hợp mang thai hộ vì mục đích nhân đạo, việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh là bắt buộc thực hiện theo quy định của Luật Hôn nhân và gia đình.
• Công tác tư vấn y tế phải được thực hiện xuyên suốt trong cả 3 giai đoạn: trước, trong và sau khi tiến hành sàng lọc, chẩn đoán, điều trị.

Quy trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh

• Tư vấn trước sàng lọc: Nhân viên y tế có trách nhiệm giải thích rõ ràng cho phụ nữ mang thai (đối với trước sinh) hoặc cha mẹ/người giám hộ (đối với sơ sinh) về mục đích, ý nghĩa, lợi ích, các rủi ro có thể xảy ra và trình tự các bước thực hiện kỹ thuật sàng lọc.
• Thực hiện sàng lọc: Các cơ sở y tế áp dụng các kỹ thuật sàng lọc theo đúng hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật do Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành.
• Tư vấn sau sàng lọc trước sinh: Thông báo, giải thích kết quả; hướng dẫn sản phụ cách theo dõi, chăm sóc thai nhi hoặc lựa chọn các kỹ thuật chẩn đoán đặc hiệu tiếp theo; thực hiện chuyển tuyến đến cơ sở phù hợp nếu cần thiết.
• Tư vấn sau sàng lọc sơ sinh: Thông báo kết quả cho cha mẹ/người giám hộ; hướng dẫn đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để thực hiện chẩn đoán xác định nếu kết quả sàng lọc cho thấy trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh lý.

Quy trình chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

• Tư vấn trước chẩn đoán: Cung cấp thông tin đầy đủ về mục đích, ý nghĩa, lợi ích, các rủi ro tiềm ẩn của kỹ thuật chẩn đoán và quy trình thực hiện cho từng trường hợp cụ thể.
• Thực hiện chẩn đoán: Áp dụng các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu theo hướng dẫn chuyên môn của Bộ Y tế.
• Tư vấn sau chẩn đoán trước sinh: Cung cấp thông tin chi tiết về dị tật bào thai đã xác định; phân tích nguy cơ, hậu quả của việc tiếp tục giữ thai hoặc chấm dứt thai kỳ; hỗ trợ sản phụ đưa ra quyết định xử trí, chăm sóc phù hợp.
• Tư vấn sau chẩn đoán sơ sinh: Cung cấp thông tin về bệnh lý, dị tật của trẻ và hậu quả nếu không điều trị; tư vấn phác đồ theo dõi, chăm sóc, điều trị cụ thể; hướng dẫn chuyển tuyến điều trị tại các cơ sở chuyên khoa phù hợp.

Quy định về điều trị trước sinh và chấm dứt thai kỳ vì dị tật bào thai

• Tư vấn trước điều trị trước sinh:
  • Trường hợp bào thai bình thường hoặc sản phụ quyết định giữ thai: Tư vấn các biện pháp theo dõi, chăm sóc thai kỳ an toàn.
  • Trường hợp có chỉ định chấm dứt thai kỳ và sản phụ đồng ý: Tư vấn chi tiết về quy trình thực hiện và các rủi ro tai biến có thể xảy ra.
• Điều kiện chấm dứt thai kỳ vì lý do dị tật bào thai:
  • Chỉ được xem xét khi bào thai có bất thường nghiêm trọng về hình thái, cấu trúc; có bất thường nhiễm sắc thể hoặc mắc bệnh di truyền phân tử do đột biến gen chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, dẫn đến nguy cơ tàn phế cao sau khi sinh.
  • Phải có sự đồng ý bằng văn bản của chính phụ nữ mang thai sau khi đã được nhân viên y tế tư vấn đầy đủ.
  • Cơ sở y tế thực hiện phải có giấy phép và phạm vi chuyên môn được phê duyệt đối với kỹ thuật chấm dứt thai kỳ.
  • Phải tổ chức hội chẩn liên chuyên khoa gồm các bác sĩ có tối thiểu 5 năm kinh nghiệm thuộc các chuyên ngành: sản khoa, nhi khoa, tim mạch, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm và giải phẫu bệnh lý.
  • Người chịu trách nhiệm chuyên môn kỹ thuật của cơ sở y tế sẽ ra quyết định cuối cùng dựa trên kết luận của hội đồng hội chẩn.

Quy định về điều trị sơ sinh

• Nhân viên y tế có trách nhiệm tư vấn cho cha mẹ hoặc người giám hộ về sự cần thiết và các phương pháp điều trị phù hợp để họ lựa chọn giải pháp tốt nhất cho trẻ.
• Cơ sở y tế thực hiện các biện pháp theo dõi, can thiệp và điều trị sơ sinh theo đúng hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật của Bộ trưởng Bộ Y tế đối với từng bệnh lý cụ thể.

Hiệu lực thi hành và trách nhiệm tổ chức thực hiện

Thông tư 34/2017/TT-BYT có hiệu lực thi hành kể từ ngày 02 tháng 10 năm 2017. Thông tư này thay thế hoàn toàn cho Thông tư số 34/2016/TT-BYT ngày 21 tháng 9 năm 2016 của Bộ trưởng Bộ Y tế.

Các cơ quan, đơn vị chịu trách nhiệm thi hành bao gồm: Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số; Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em; Cục trưởng Cục Quản lý khám, chữa bệnh; Thủ trưởng các đơn vị thuộc và trực thuộc Bộ Y tế; Giám đốc Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc trung ương. Trong quá trình thực hiện, các vướng mắc phát sinh phải được phản ánh kịp thời về Bộ Y tế (Tổng cục Dân số) để xem xét, giải quyết.